درباره ما

️جهش ژنی به چه معناست؟
جهش ژنی یعنی آسیب یا تغییر ساختار ژن که باعث از بین رفتن یا تغییر عملکرد یک ژن یا ایجاد نقص در آن می‌شود.
ژن عامل اصلی و عملکردی #وراثت است. (در پست قبل وراثت را تعریف کردیم)بر اساس تحقیقاتی که انجام شده است ژن‌ها از ترتیب قرارگیری چهار مولکول تشکیل دهنده‌ی DNA که آدنین A ، تیمینT ، گوانین G ، سیتوزین C نام دارند تشکیل می‌شوند. این ۴ مولکول باید به ترتیب مشخصی کنار هم قرار بگیرند تا عملکرد درست داشته باشند. (تصویر دوم) . به الگوی قرار گیری این ۴ مولکول “کُد” می‌گویند . هر ژن کدهای مخصوصی دارد که در واقع دستورالعمل تولید پروتئین‌های مورد نیاز بدن است. سلولهای بدن با استفاده از همین کدها پروتئین‌های مورد نیاز خود را به دست می‌آورند. این روند در هر فردی متفاوت است و تمامی ژن‌های افراد با یکدیگر فرق می‌کنند.
️دانشمندان بر روی هر یک از ژن‌ها نامی خاص گذاشته و با آن نام آن‌ها را شناسایی می‌کنند. از آنجا که نام ژن ها ممکن است طولانی باشد ، نام آنها را خلاصه میکنند ، که ترکیبی کوتاه از حروف (و گاهی اوقات اعداد) هستند. به عنوان مثال ، یک ژن در کروموزوم 17 که تولید کننده پروتئین نورفیبرومین است نوروفیبروماتوزیس نام دارد که به اختصار آن را ان‌اف یک می‌نامند.
ژن ان.اف یک، دستورالعمل ساختن پروتئینی به نام نوروفیبرومین را ارائه می‌دهد. نوروفیبرومین به عنوان پروتئین سرکوبگر تومور عمل می‌کند.در بیماران نوروفیبروماتوز، تولید این پروتئین، به دلیل همان اختلال در کدگذاری ژن، دچار اختلال می‌شود.
در نتیجه بدن بیماران مستعد تولید و تکثیر تومورهایی در مسیر اعصاب می‌شود.

بسیاری از مسائل مربوط به معده در نوروفیبروماتوز ناشی از دو عامل است: ️تعدادبیش از حد سلول‌های ماست و دشواری درهضم برخی از چربیها. همانطور که در پست قبل گفتیم کسانی که با نوروفیبروماتوز درگیر هستند، پنج برابربیشتر ازمیزان نرمال ، دارای سلول‌های ماست هستند. بیش از حد فعال شدن این سلول‌ها منجر به علائم آلرژیک مثل خارش، و در مورد نوروفیبروماتوز ، عامل تشکیل تومورها است. با این حال، در معده تعداد بیش از حد سلول “ماست” به التهاب، درد و حالت تهوع منتهی میشود. علاوه بر این، به تازگی مشخص شده است که افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز دچار “میوپاتی متابولیک” هستند. میوپاتی متابولیک یا میوپاتی غدد درون‌ریز به علت تولید بیش از حد یا ناکافی بعضی از هورمون‌ها به وجود می‌آید. ناتوانی در هضم یک چربی خاص؛ رشته بلند اسید چرب .این میوپاتی می‌تواند موجب بروز درد در معده شود، مواد غذایی نمی‌توانند به سرعت و به راحتی از طریق سیستم گوارش حرکت کنند، استفراغ، یبوست و کاهش وزن حاصل این نقص عملکرد است. بیماران نوروفیبرماتوز معمولا هنگامی که به پزشک مراجعه میکنند، با تشخیص هایی مانند (سندرم روده تحریک پذیر) یا گاستریت (التهاب مایع معده) با علل ناشناخته به مواجه می‌شوند. 

نوروفیبروماتوز می‌تواند سردردهای مکرر و به مراتب شدیدی ایجاد کند. حتی کودکان زیر ده سال مبتلا به نوروفیبروماتوز نیز بیشتر از آنچه انتظار میرود دچار سردرد می‌شوند.اگر چه افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز بیشتر از جمعیت عمومی سردرد می‌گیرند اما معمولا علت ایجاد درد در هر دو گروه یعنی افراد سالم و افراد مبتلا به ان.اف یکی است. 

️بروز سردرد به علت تومور خیلی معمول نیست. سردردهای نوروفیبروماتوز اغلب ناشی از مسائل عروقی است.️

️ رگهای خونی در سر متورم می‌شوند و این عامل باعث سردرد می‌شود.️

️سردرد در نوروفیبروماتوز میتواند به علت استرس ،خستگی ، تغییرات آب و هوایی ، کم آبی بدن و یا حتی برخی غذاها باشد. 

️دیواره عروق خونی در بیماران نوروفیبروماتوز دارای ساختاری غیر طبیعی است. 

️علاوه بر این سلول‌های “ماست” که باعث بروز التهاب می‌شوند نیز  شایع است.

️ عروق خونی در نوروفیبروماتوز بیشتر مستعد ابتلا به “استرس اکسیداتیو” هستند.

️ “استرس اکسیداتیو”، اختلال در تعادل بین تولید آنتی‌اکسیدان‌ها و  رادیکال‌های آزاد است.

 این فرآیند باعث می‌شود که رادیکال‌های آزاد با مولکول‌های موجود در سلول‌های ما تداخل ایجاد کرده و موجب آسیب (یا استرس) به سلول‌های مجاور شده و باعث ایجاد درد میشود.️

لورم ایپسوم متن ساختگی با تولید سادگی نامفهوم از صنعت چاپ و با استفاده از طراحان گرافیک است. چاپگرها و متون بلکه روزنامه و مجله در ستون و سطرآنچنان که لازم است و برای شرایط فعلی تکنولوژی مورد نیاز و کاربردهای متنوع با هدف بهبود ابزارهای کاربردی می باشد.

حاملگی به روش “ای‌وی‌اف” یا لقاح آزمایشگاهی عموما گزینه‌ای است که پیش روی افرادی قرار می‌گیرد که به دلایل گوناگون نمی‌توانند به طور طبیعی صاحب فرزند شوند. یکی از این دلایل، وجود اختلالات ژنتیک در یکی از والدین است. در طی آن تخمک‌هایی از تخمدان زن خارج شده، در بیرون از بدن زن یعنی در محیط آزمایشگاه با اسپرم مرد ترکیب و بارور شده و سپس جنین تشکیل شده درون رحم زن قرار داده می‌شود.

این تخمک بارور به عنوان نطفه عمل می‌کند. بسته به شرایط والدین، یکی از این موارد صورت می‌گیرد : 

•  تخمک زن و اسپرم مرد 

•  تخمک زن و اسپرم اهدایی

•  تخمک اهدایی و اسپرم مرد 

•  تخمک اهدایی و اسپرم اهدایی

•  نطفه‌های اهدایی

به‌طور متوسط ۵۳ درصد شانس حامله شدن و ۹۲ درصد امکان زایمان سالم در هر دوره از درمان وجود دارد. البته در مورد همه بیماران احتمال حاملگی قابل پیش‌بینی نیست چرا که به عوامل مختلفی مانند: سن و سلامت دستگاه‌های تولیدمثل در دو جنس بستگی دارد.

قبل از شروع آی وی اف، خانم‌ها  آزمایش تخمدان انجام می‌دهند. این آزمایش اطلاعات مربوط به اندازه و کیفیت تخمک مادر را به پزشک می‌دهد.دکتر همچنین رحم مادر را سونوگرافی می‌کند،تا از سلامت رحم  مطمئن شود.این آزمایشات به پزشک کمک میکند که بهترین راه را برای لقاح انتخاب کند.

مردان نیز نیاز به آزمایش اسپرم دارند. این آزمایش، تعداد، اندازه و شکل اسپرم را تجزیه و تحلیل میکند تا مطمئن شوند که اسپرم ضعیف یا آسیب دیده نباشد.

آی‌وی‌اف  در پنج مرحله صورت می‌گیرد.

یک مطالعه مقطعی بر روی 60 بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک (شامل 31 زن و 29 مرد) بالای هجده سال صورت گرفت. در این تحقیق، تغذیه و رژیم غذایی بیماران به مدت یک سال تحت ارزیابی قرار گرفت. 

یافته‌ها حاکی از این بود که درچهل و سه بیمار ( یعنی 72%) مصرف انرژی از میزان انرژی مورد نیاز روزانه کمتراست.

25 نفر از 29 شرکت کننده مرد (86 ٪) و 18 نفر از 31 شرکت کننده زن، انرژی مورد نیاز بدن خود را دریافت نمیکنند. 

این تحقیق نشان داد که در مردان و زنان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک، ویتامین D، منیزیم، کلسیم و پیریدوکسین کافی را دریافت نمی‌کنند. همه بیماران سدیم اضافی مصرف می‌کردند. همچنین این بیماران مقادیر کافی فیبر یا ویتامین های A و C را نیز مصرف نمی‌کردند. مصرف بیش از حد اسیدهای چرب اشباع و لیپیدها نیز در بیماران مرد و زن مشاهده شد.

نتیجه‌گیری: 

این مطالعه نشان داد که بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک از رژیم غذایی ناسالم سرشار از چربی و سدیم و فاقد فیبر، ویتامین‌ها و مواد معدنی استفاده می‌کنند. مطالعات بیشتری برای بررسی نقش الگوهای غذایی و تغذیه ای در شدت تظاهرات بالینی نوروفیبروماتوز مورد نیاز است. اما می‌توان گفت که رژیم غذایی سالم نقشی بسیار پررنگ در این امر دارد.

انجمن نوروفیبروماتوز ایران, [11/4/2022 3:18 PM]

راه‌های تقویت سیستم عصبی (http://neurofibromatoza.blogfa.com/post/1524)

بدن  ما از شبکه پیچیده‌ای تشکیل شده است که سیستم عصبی بخش مهمی از آن را تشکیل می‌دهد. اعصاب مسئول پاسخ‌دهی به محرک‌های بیرونی و درونی هستند و به ما کمک می‌کنند تا اعمال حیاتی را به‌درستی انجام دهیم. سلامت و کارکرد بدون نقص این سیستم، نقش مهمی در کیفیت زندگی ایفا می‌کند. به همین دلیل، مهم است که با روش‌های تقویت سیستم عصبی آشنا شویم.

تقریبا همه کارهایی که ما انجام می‌دهیم، از فکر کردن تا احساسات و حرکات فیزیکی، همگی کار سیستم شگفت‌انگیز عصبی ما است.

سیستم عصبی کارهای ساده‌ای مانند راه رفتن تا فرآیندهای پیچیده‌تری مثل حافظه، فکر کردن و استدلال را رهبری می‌کند. این سیستم روی تمام جنبه‌های سلامتی تاثیر می‌گذارد. سیستم عصبی درست شبیه به مرکز فرماندهی بدن است. این سیستم باعث تنظیم بدن می‌شود و به ما امکان می‌دهید که محیط بیرونی را درک و به آن پاسخ دهیم.

راه‌های تقویت سیستم عصبی

اما برای تقویت سیستم عصبی چه کنیم؟ برای تقویت سیستم عصبی راه‌های زیادی پیش‌روی شما قرار دارد و می‌توانید به سادگی آن‌ها را به بخشی از روتین زندگیتان تبدیل کنید تا درنهایت سیستم عصبی قدرتمندی داشته باشید. راهکارهای زیر به شما در تقویت سیستم عصبی بدن کمک خواهند کرد:

ورزش منظم

ورزش فیزیکی و البته ذهنی، به‌صورت موثری منجر به تقویت سیستم عصبی مرکزی خواهد شد. شما می‌توانید علاوه‌بر فعالیت فیزیکی و ورزش بیرون از خانه، با حل معما و جدول ذهنتان را به چالش بکشید. این روش به‌صورت هوشمندانه‌ای سیستم عصبی شما را فعال می‌کند و باعث می‌شود که در ارائه عملکردهای اساسی، قدرتمندتر شود.

خواب کافی

به اندازه کافی بخوابید. خواب در افزایش سلامت روان، جسم و سیستم ایمنی نقشی حیاتی دارد. اگر نتوانید در شبانه‌روز هشت ساعت بخوابید، امکان ابتلا به بیماری‌های مزمن یا اختلال عملکرد ذهنی در شما افزایش خواهد یافت.

استفاده از نور خورشید

نور خورشید یکی از تقویت‌کننده‌های سیستم عصبی بدن است. کافیست حدود ده دقیقه در معرض نور خورشید قرار بگیرید تا علاوه‌بر تامین ویتامین دی موردنیاز بدنتان، به تقویت سیستم عصبی هم کمک کرده باشید.

تمرکز و مراقبه

جدا کردن فکر و ذهن از دغدغه‌های روزانه به شما کمک خواهد کرد تا سیستم عصبی قدرتمندتری نسبت به سایرین داشته باشید. روزانه چند دقیقه را صرفا به خودتان اختصاص دهید و فکرتان را از هر دغدغه‌ای خالی کنید. می‌توانید کار مورد علاقه‌تان را انجام دهید یا به موسیقی گوش کنید. می‌توانید عبادت کنید یا به سادگی چشم‌هایتان را ببندید و غرق در خیال خاطرات خوش شوید. با این کار علاوه‌بر تقویت اعصاب، به کاهش اضطراب روزانه هم کمک خواهید کرد.

راه رفتن با پای برهنه

قدم زدن با پای برهنه یکی از مهم‌ترین غرایزی است که در بدن ما وجود دارد. این کار می‌تواند به سیستم عصبی، سلامت و فیزیولوژی بدن کمک کند. پزشکان معتقدند که قدم زدن با پای برهنه منجر به موارد زیر شود:

 • کاهش درد و التهاب

 • کاهش ریسک بیماری‌های قلب

 • بهبود ریتم‌های بیولوژیک

 • بهتر شدن وضع حواس بدن

 • بهبود وضعیت کلی بدن

 • افزایش سلامت مغز

 • کاهش شدت دردهای قاعدگی

•نوشیدن چای سبز

چای سبز یکی از بهترین مواد غذایی برای تقویت سیستم عصبی محسوب می‌شود و نوشیدن حداقل یک فنجان از آن درطول روز، ضامن سلامت سیستم عصبی خواهد بود. چای سبز سرشار از آمینواسیدهایی است که به تنظیم ماندن سطح سروتونین کمک می‌کند. علاوه‌براین، کافئین موجود در چای سبز منجر به افزایش تمرکز، توانایی تفکر و بهبود حواس خواهد شد.

تغذیه سالم

غذایی که می‌خوریم نقش زیادی در میزان سلامت ما بازی می‌کند. رژیم غذایی سالم و متعادل می‌تواند حاوی انواع ویتامین برای تقویت سیستم عصبی باشد و سلامت آن را تضمین کند. همچنین تغذیه، در تقویت سیستم عصبی در طب سنتی نقش محوری را بازی می‌کند و از قدیم‌الایام اعتقاد بر این بوده است که غذا، مهم‌ترین و اولین پایه سلامتی است. سعی کنید مواد غذایی مانند چیا، ماهی مخصوصا ماهی قزل‌آلا و سالمون، گل کلم، ساردین، جوانه و روغن کانولا را در رژیم خود بگنجانید. این مواد غذایی در کنار بادام، شکلات و برنج قهوه‌ای از اساسی‌ترین موادی هستند که می‌توانند منجر به تقویت سیستم عصبی شوند.سایر مواد غذایی که برای اعصاب مفید هستند، عبارتند از: لوبیا، سیب‌زمینی، موز، تخم مرغ و جگر گاو.

سعی کنید تا جایی که ممکن است کمبودهای ویتامین و سایر ریزمغذی‌های بدنتان را با تغذیه درست جبران کنید تا قرص مکمل؛ در هرصورت، مکمل‌های زیر برای تقویت اعصاب مفید هستند:

 • مکمل‌های ویتامین ب، مخصوصا ب12

 • مکمل‌های پتاسیم، کلسیم و منیزیم

•فولیک‌اسید

• امگا 3 ، به کمک قرص روغن ماهی امگا 3، سیستم عصبی مغز شما تقویت می‌شود.

تقویت سیستم عصبی مسئله‌ای حیاتی و مهم است که می‌تواند کیفیت زندگی شما را تحت تاثیر قرار دهد. اولین و مهم‌ترین قدم در این مسیر این است که سبک زندگی‌تان را اصلاح کنید و با داشتن رژیم غذایی متعادل و تغذیه بدن به روش درست، به‌صورت طبیعی به تقویت اعصاب خود کمک کند.یادتان باشد که هیچ قرصی به اندازه زندگی سالم در بهبود وضعیت اعصاب شما موثر نیست و هیچ چیزی به این اندازه قادر نخواهد بود که از ارزشمندترین بخش جسم حمایت کند.خوشحال خواهیم شد که تجربیات و نظرات خود را در رابطه با این موضوع، با ما و سایر خوانندگان به اشتراک بگذارید.